Wat is de procedure van genetische analyse en waarom het nodig is?

Genetische analyse voor compatibiliteit van echtgenoten. Miskraam in genetische incompatibiliteit. Analyse van pasgeborenen. Genetische analyse op het congenitale Zhilbera-syndroom en het vaderschap

Vaak onvruchtbaarheid en ondraaglijk ontstaan ​​zonder zichtbare redenen. In dit geval is het noodzakelijk om een ​​genetische studie voor compatibiliteit uit te voeren, aangezien het precies erin is dat onvruchtbaarheid of miskraam mogelijk vroeg verborgen is.

Genetische analyse bij het plannen van zwangerschap van echtgenoten

Onvruchtbaarheid op immunologische bodem gaat gepaard met de vorming van antilichamen in het vrouwelijke organisme aan spermatozoa. Dienovereenkomstig gebeurt de zwangerschap niet.

Misschien succesvolle bemesting, maar het lichaam van een vrouw waarneemt het fruit als een vreemd lichaam en draait het. Mannen kunnen ook antilichamen hebben aan hun spermatozoa.

Miskraam met de genetische incompatibiliteit van echtgenoten

Kind, na de antigenen van het weefselcompatibiliteit, neemt ze even uit beide ouders. Tegelijkertijd zouden antigenen aanzienlijk moeten verschillen. Het lichaam van vrouwen, reageren op zwangerschap, lanceert een immunologisch proces om het op te slaan en te onderhouden.

Voetcellen op dit moment worden gezien als alien, maar het lichaam van de vrouw raakt ze niet aan, omdat beschermende antilichamen van het kind worden geproduceerd. Dat is de reden waarom compatibiliteit belangrijk is voor een succesvolle talende zwangerschap.

Wanneer de antigenen van beide echtgenoten samenvallen, beschouwt het lichaam van de vrouw het fruit als zijn eigen cellen, wat leidt tot de afwezigheid van een reactie om het kind te beschermen. Dientengevolge wordt de beschermende eigenschappen van het lichaam niet waargenomen – het embryo valt de cellen van de immuniteit van de moeder aan, wat leidt tot een miskraam.

Onderzoek van genetische compatibiliteit

Genetische compatibiliteit is niet gevaarlijk voor toekomstige kinderen, omdat het proces van zwangerschap en gereedschappen onmogelijk is. Vergelijkbare genen kunnen leiden tot anomalieën van foetale ontwikkeling. Daarom wordt het aanbevolen bij het planningsfase niet alleen compatibiliteitsonderzoek, maar ook een gedetailleerde bloedtest.

Genetische bloedtest (screening) bij pasgeborenen

Neonatale screening wordt gebruikt om een ​​aantal genetische ziekten te diagnosticeren. Vanwege de screening van pasgeborenen is het mogelijk om problemen in de vroege stadia van hun ontwikkeling te detecteren, waardoor u meteen een behandeling kunt beginnen. Met een tijdige acceptatie van maatregelen kunt u de ontwikkeling van ziekten stoppen of de opkomst van ernstige gevolgen elimineren. Tekenen van dergelijke pathologieën worden niet gemanifesteerd op een bepaalde leeftijd, daarom, van alle onderzoeksmethoden, de meest effectieve genetische bloedtest.

Materiële monsters worden teruggenomen in de omstandigheden van het Maternity Hospital, in de docking-kinderen – gedurende 4 dagen vanaf het moment van geboorte, hebben voortijdige auto’s – op de 7e. Dit vereist bloed dat van de hiel neemt, en toegepast op speciaal papier, dat verder wordt gedroogd en verzonden voor analyse.

In de regel wordt een genetische analyse van vijf pathologieën uitgevoerd:

• Fibergatie – de meest voorkomende genetische overtreding. Het wordt gekenmerkt door pathologische veranderingen in het systeem van spijsvertering en ademhaling, beïnvloedt negatief de groei van het kind. Tijdige behandeling maakt het mogelijk om de ontwikkeling van ernstige gevolgen te elimineren;
• Congenitale hypothyreoïdie – Thyroid Hormone-ontwikkeling. Beïnvloedt de fysieke en mentale ontwikkeling van de baby. De behandeling omvat de ontvangst van hormonen en bijdraagt ​​in de regel bij het restaureren van de onderdrukte kenmerken van het lichaam;
• Fenylketonuria – gekenmerkt door de laesie van de hersenen, neurologische aandoeningen, mentale retardatie. Behandeling is om te voldoen aan een bepaalde vermogensmodus. De implementatie van de instructies van de arts stelt de baby toe om zich te ontwikkelen als zijn leeftijdsgenoten;
• Adrenogenitaal syndroom – Overmatige ontwikkeling van hormonen androgenen schors van bijnierklieren. Bij afwezigheid van behandeling gebeurt seksuele rijping zeer snel, vervolgens vertraagt ​​de groei in de toekomst dat het tot onvruchtbaarheid leidt. Therapie is op de hoogte van hormonale medicijnen;
• Galaktosemia – wordt gekenmerkt door ernstige schade in de interne organen in het gebruik van zuivelproducten. A om problemen te voorkomen, helpt een speciaal stil dieet.

Wanneer screeningsresultaten geen pathologieën van erfelijke eigenschappen onthullen, ontvangen ouders geen meldingen. Anders is het kind opgenomen in de risicogroep op de geïdentificeerde ziekte. Het wordt aanbevolen om opnieuw te studeren. Na bevestiging van de diagnose moet u de arts van de genetica bezoeken met de baby, die advies geeft over de preventie van de ontwikkeling van pathologie, en ook voldoende behandeling zal aanwijzen.

Genetische analyse voor congenitaal huisvestingssyndroom

Zhilbera-syndroom is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een toename van de bloedconcentratie van GRATIS BILIRUBIN. De ziekte wordt meestal gedetecteerd in kinderen en adolescentie door genetische analyse.

Pathologie wordt vergezeld door ongemak en een kleine pijn in de rechter hypochondrium, hoge vermoeidheid, periodieke kleuring in de gele kleur van de scool en het slijmvliezen van de mond (geelzucht).

De resultaten van de biochemische bloedtest in dit geval zullen een toename laten zien in de concentratie van gewone bilirubine. Bovendien worden andere levermonsters gevonden die niet onderhevig zijn aan verandering.

Heel vaak wordt het Zhilbera-syndroom gediagnosticeerd met hepatitis, hemolytische anemie en andere leverpathologieën.

Wat te doen als het Zhilbera-syndroom wordt gevonden

Wanneer genetische analyse de aanwezigheid van pathologie bevestigde, is het noodzakelijk, in de eerste plaats, om professionele sporten uit te sluiten, evenals het begin te nemen aan een bepaalde vermogensmodus. Met een kleine toename van het niveau van bilirubine van de acute noodzaak in zijn achteruitgang daar.

Wanneer de concentratie van deze stof meer dan twee keer de toelaatbare normen overschrijdt, is het noodzakelijk om drugs te nemen die bijdragen aan het vergroten van Gluchonyltransferase.

Het is ook noodzakelijk om een ​​genetische bloedtest uit te voeren op het Zhilbera-syndroom op de zwangerschapsplanningstadium en advies inwinnen aan de Genetics-arts, die de resultaten van het onderzoek zal analyseren en het risico op het ontwikkelen van pathologie in nakomelingen zal analyseren.

Van andere erfelijke ziekten heeft het Zhilbera-syndroom een ​​gunstiger voorspelling. Alles wat hiervoor nodig is, is naleving van een bepaald dieet en een aantal beperkingen.

Genetische analyse (DNA-test) voor vaderschap

Het is vermeldenswaard dat dit soort onderzoek een van de meest voorkomende is. Analyse kan voor het Hof of persoonlijk voor hun eigen belangen vereist zijn. Ongeacht de reden, wat leidde tot de behoefte aan zijn passerende, de test wordt gekenmerkt door de hoogste nauwkeurigheid van de resultaten.

Als u alleen een kind en vader biologisch materiaal geeft, is de nauwkeurigheid van de resultaten 99,9%, en in aanwezigheid van moedermonsters verhogen tot 99,99%. Bij het weerleggen van het feit van het vaderschap, het resultaat levert altijd 100%.

Wat je nodig hebt om vaderschap te vestigen?

De test vereist geen pijnlijke of complexe procedures. Nu praktisch overal voor analyse, een uitstrijkje van de binnenkant van de wang (lippen, taal) verkregen door een katoen toverstaf. Het grote voordeel van dergelijke analyses is dat de set voor hun bedrijf mogelijk is per post.

Stuur vervolgens beide monsters in dezelfde methode en ontvang resultaten. De periode van expertise, in de regel, varieert van 15 tot 30 dagen, maar met dringende behoefte aan analyses, maak sneller.

Genetische analyse tijdens de zwangerschap

De behoefte aan een dergelijke gebeurtenis treedt op wanneer een vrouw is opgenomen in de risicogroep. Verplichte indicatie voor gedrag zijn situaties wanneer er kinderen zijn met congenitale pathologieën en misvormingen, ontwikkelingsafwijkingen.

Stuur ook alle zwangere vrouwen, meer dan 35, omdat het risico van het uiterlijk van pathologieën in de foetus aanzienlijk toeneemt op deze leeftijd. Het wordt aanbevolen voor vrouwen die lijden aan alcohol of narcotische afhankelijkheid.

Een indicatie van genetische analyse is alle infectieziekten die tijdens de zwangerschap worden overgedragen. In de richting zijn er vrouwen met miskriagraven in de geschiedenis en doodgeboorte.

Geen invasieve methoden omvatten biochemische bloedtest en echografie.

Invasieve methoden stellen u in staat om meer dan 400 pathologieën te identificeren. Dit omvat amniocentese, chorionbiopsie, placentenisis en cardocententie.

Genetische analyse tijdens de zwangerschap vermijdt veel problemen na de geboorte van een kind. Als een afwijking wordt gedetecteerd, moet u mogelijk de zwangerschap onderbreken.

Als er geen strikte getuigenis zijn, kunnen ouders en artsen zich na zijn uiterlijk voorbereiden op de behandeling van de baby.