Karyotyping: wat is het waarvoor het is toegewezen en hoe beïnvloedt de zwangerschap?

Karotypende echtgenoten – wat het is? Indicaties voor onderzoek. Prenatale karyotyping. Hoe de analyse door te geven? Waarmee kunt u Karyotyping identificeren

Karyotyping – de methode van cytogenetisch onderzoek, dat is de studie van de manchromosoom. Tijdens het evenement bepalen deskundigen veranderingen in kwantitatieve samenstelling en onthullen schendingen door de structuren van chromosomen.

Karotypering van echtgenoten: waarom het is voorgeschreven en wat het is

Er is voldoende eenmalige uitvoering van een dergelijke procedure om het genoom van een vrouw en mannen te bepalen die getrouwd zijn. Analyse, dat wil zeggen, Karyotyping maakt het mogelijk om de chromosomen van de echtgenoten te detecteren. Een soortgelijk fenomeen verhoogt het risico op de geboorte van een kind met ernstige genetische pathologieën en ontwikkelingsgebreken. Met deze procedure stelt ons in staat om erachter te komen waarom een ​​specifiek getrouwd stel geen kinderen kan hebben.

Kariotype – een set van manchromosoma met een volledige beschrijving van hun tekens: grootte, hoeveelheid, formulieren en t. NS. Normaal gesproken bestaat het genoom van elke persoon uit 46 chromosomen (23 paren).

Hiervan behoren 44 chromosomen tot autosomaal – zij zijn verantwoordelijk voor de overdracht van erfelijke tekenen, zoals de structuur van de oren, haarkleur, visuele scherpte, enz. Het laatste paar verwijst naar een rij sekschromosomen. Het bepaalt respectievelijk het karyotype van vrouwen en mannen – 46xx en 46h.

Indicaties voor onderzoek

Optimaal – testen naar alle echtgenoten bij de zwangerschapsplanningstadium, zelfs bij afwezigheid van getuigenis. Veel erfelijke pathologieën verschijnen mogelijk niet voor verschillende generaties. Karotyping wordt uitgevoerd met behulp van bloedcellen. Analyse zal een genetische afwijking detecteren en het risico op peuter met pathologie berekenen.

Verplichte metingen omvatten:

• Echtgenoten ouder dan 35 jaar;
• Onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet is geïnstalleerd;
• Mislukte meervoudige kunstmatige bevruchting (eco);
• Erfelijke ziekte van een van het paar;
• Hormonale onbalans van een vrouw;
• Schending van spermatogenese van niet-geïdentificeerde etiologie;
• Ongunstige ecologische situatie;
• Bestraling effecten, contacten met chemicaliën;
• Schadelijke factoren – roken, drugs, langdurig gebruik van alcohol, ontvangen een aantal medicijnen;
• Multi-zwangerschap, miskraam, vroegtijdige geboorten in de geschiedenis;
• In de buurt van het huwelijk;
• Beschikbaarheid van een kind met erfelijke en aangeboren pathologie.

Kinderbloedtest

De studie is wenselijk om in het stadium van het plannen van een kind uit te voeren, maar het sluit de mogelijkheid van het bedrijf niet uit, wanneer een vrouw al zwanger is, in dit geval is het noodzakelijk voor prenatale karyotyping. Met deze methode kunt u chromosomale pathologieën identificeren op het eerste trimester. Dank aan hem, kun je afwijkingen vinden en de zwangerschap in de toekomst aanpassen.

Meestal wordt deze methode gebruikt om syndromen, edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses x chromosoom te elimineren.

Nu kan onderzoek in verschillende methoden worden gehouden:

• Niet-invasief, veilig voor de foetus en toekomstige moeder. In dit geval zijn indicatoren van echografie en identificatie van specifieke markers van biochemie in het bloed van een vrouw noodzakelijk;
• Invasieve – medische manipulaties in de baarmoeder voor de bereiding van materiaal (cellen van chorion of placenta, snoerbloed, accumulerend water. Procedures hebben respectieve namen: biopsie van chorion, placentocentsis, CordoSisis, amniocentesis. De meeste specialisten kiezen een invasieve techniek, omdat de resultaten van dergelijke evenementen informatief en accurate zijn.

Het is vermeldenswaard dat de karyotypering van de foetus door invasieve methoden een risico heeft (2-3%) van de ontwikkeling van complicaties (miskraam, infectie, de lekkage van spilwater, bloeding).

Daarom worden dergelijke interventies strikt uitgevoerd volgens het getuigenis: een vrouw is meer dan 35 jaar oud; Foetale pathologieën werden gevonden wanneer ultrageluid; Het niveau van biochemische bloedmarkeringen is veranderd (HCHG, AFP, RRR); Bepaling van het geslacht van het kind in de ontwikkeling van de ziekte die afstammelingen verzenden door seksueel teken (etc. Hemofilie – vrouw overdracht alleen naar de zoon).

Invasieve procedure wordt uitgevoerd in een ziekenhuis met echografie. Aan het einde van het evenement moet een vrouw een paar uur in de medische instelling zijn. Om negatieve gevolgen te voorkomen, worden een aantal geneesmiddelen voorgeschreven.

Karotypen van echtgenoten: hoe te passeren?

Bloedcellen die nodig zijn voor analyse. Daarom sluiten ze de invloed uit van verschillende factoren die hun groei compliceren. Anders zullen de resultaten niet-informatief worden.

Bloedlevering is niet toegestaan ​​in de aanwezigheid van acute ziekten of exacerbatie van chronisch. Ongeveer twee weken vóór de vermeende datum, weigeren om drugsdrugs te ontvangen, met name antibiotica. Alcoholgebruik, evenals roken, moeten ook worden uitgesloten.

Karyotyping wordt invitro uitgevoerd, dat wil zeggen, in een reageerbuis. Bloedcellen worden gebruikt voor de basis, die ze van beide echtgenoten nemen. De lymfocyten in de divisiefase (mitose) worden gescheiden van de biologische vloeistof. Gedurende 72 uur worden hun reproductie en groei geanalyseerd. Want deze cellen worden bovendien met mitogeen behandeld die bijdraagt ​​aan mitose.

Een specialist kan chromosomen in het divisieproces waarnemen. Maar voor het eindresultaat voorbereiden speciale medicijnen op het glas. Om hun structuur beter te overwegen, toevlucht tot kleuring. De verkregen resultaten worden vergeleken met de normen van cytogenetische schema’s.

Voor het onderzoek heb je slechts 10-15 lymfocyten nodig. Zelfs zo’n klein aantal bloedcellen stelt u in staat om inconsistenties te identificeren en daarom de aanwezigheid van een erfelijke ziekte.

Wat is karyotyping?

Analyse leidt een geneticus. Normaal gesproken moeten de resultaten eruitzien als 46xx of 46h, maar als de pathologie wordt onthuld, verandert de waarden bijvoorbeeld 46×21 + een extra paar aan.

Met de studie van bloedcellen kunt u trisomie identificeren (het derde extra chromosoom in een paar, enz. Down Syndroom), monosomie (afwezigheid van één chromosoom), deletie (verlies van de site), duplicatie (verdubbeling van elk fragment), inversie (plotdraaien), translocatie (zet, gieten).

Bijvoorbeeld wordt de schrapping in het U-chromosoom vaak de oorzaak van spermatogenese en dienovereenkomstig mannelijke onvruchtbaarheid. Ook kan het verwijderen een provocateur van aangeboren ziekten van de foetus zijn.

Door Invitro Research kan worden onthuld:

• Anomalie in het gen van de fibrose om deze pathologie in een kind te elimineren;
• Genmutaties die trombose beïnvloeden die een circulatoire stoornis in kleine schepen veroorzaakt wanneer implantatie of placenta-formatie. Deze pathologie leidt tot miskraam en onvruchtbaarheid;
• Gegidium U-chromosoom. In dit geval dient het materiaal een sperma van de donor;
• Mutaties van genen die verantwoordelijk zijn voor ontgifting.

De studie van het karyotype maakt het diagnosticeren van genetische aanleg aan verschillende ziekten, zoals diabetes, infarct, gezamenlijke pathologieën, hypertensie, enz.

Wat te doen bij het detecteren van afwijkingen?

Als een genetische arts chromosomale aberratie of een genmutatie bij zijn vrouw detecteert, haar man in het stadium van het plannen van een kind, legt hij zijn echtgenoten uit, wat is de kans op geboorte van een zieke baby en hoe hoge risico’s.

Helaas zijn gen- en chromosomale pathologieën niet vatbaar voor correctie, dus de oplossing is volledig afhankelijk van de echtgenoten. Ze kunnen profiteren van donormateriaal (sperma, ei), verblijf zonder kinderen of risico’s.

Toen de anomalieën al tijdens de zwangerschap werden gevonden, vooral het embryo, bieden deskundigen onderbroken. Sta aan op de kunstmatige abortus, artsen komen niet in aanmerking, maar het wordt duidelijk bekend dat het kind wordt geboren met ongeneeslijke afwijkingen.

Als het risico op het ontwikkelen van pathologie voldoende laag is, wordt de staat aangepast met behulp van een aantal polyvitamin-geneesmiddelen. Met een dergelijke behandeling kunt u de kans op succesvolle zwangerschap en het uiterlijk van een gezond kind vergroten.