Congenitale hypothyreoïdie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Oorzaken van het ontwikkelen van congenitale hypothyreoïdie. Wat kenmerkend is voor verschillende vormen van de ziekte. Symptomen van pathologie in pasgeborenen en kinderen van het eerste levensjaar. Diagnose en behandeling van pathologie

Zo’n ziekte, als congenitale hypothyreoïdie, kan worden onthuld in de eerste dagen van het leven van het kind. De diagnose wordt gemaakt door het niveau van TSG (thyrotrope hormoon) in het bloed van het kind te bepalen. De studie wordt uitgevoerd op 4-5 dagen na de geboorte in het dokken van kinderen en op 7-14 in voorbarig. In de loop van de analyse wordt een ziek bepaald in één druppel bloed, gevolgd door de extractie van serum. Als het resultaat groter is dan 20 μm / ml, is het noodzakelijk om een ​​aanvullende studie uit te voeren over de inhoud van TSH in veneuze bloedserum.

Oorzaken van het uiterlijk van congenitale hypothyreoïdie

Bijna altijd ontstaat pathologie als gevolg van het defect van de schildklier, bijvoorbeeld aplasie of hypoplasie. Laatste, het is vermeldenswaard, vaak vergezeld van Ectopia-klier in de wortel van de tong of de luchtpijp. Op zijn beurt worden misvormingen gevormd in de periode van 4 tot 9 weken van de zwangerschap vanwege de aanwezigheid van virale ziekten in de toekomstige moeder, auto-immuunpathologieën, bij blootstelling aan straling, chemicaliën, gebruik van geneesmiddelen die giftige effecten hebben.

Veel minder vaak zijn oorzaken verborgen in genetisch deterministische schendingen van hormoonsynthese, erfelijke receptordefecten aan thyroxine (T4), triiodothyronine (T3) of thyrotrope hormoon.

Primaire hypothyreoïdie ontstaat in de volgende gevallen:

• Met dysgensia, aplasie, hypoplasie of ectopische schildklier;
• In overtreding van secretie, synthese, perifere metabolisme van schildklierhormonen;
• Bij de behandeling met radioactief jodium;
• Met nefrotisch syndroom.

Transient primaire hypothyreoïdie ontwikkelt zich met de volgende factoren:

• Als de toekomstige moeder een tekort aan jodium heeft;
• Bij het gebruik van anti-snelle medicijnen voor de behandeling van een vrouw tijdens het bedelen;
• Onder invloed van overtollig jodium op het fruit;
• Wanneer transplantaire overdracht van schildklierblokkering antilichamen van moeder naar kind.

Het secundaire hypothyreoïdie wordt gevormd als gevolg van de gebreken van de ontwikkeling van de schedel en de hersenen, met een breuk van de hypofyse benen tijdens de bevalling of het gevolg van verstikking of onder een aangeboren aplasie van de hypofyse.

Er is ook een secundair hypothyreoïdie.

Wat karakteristiek is voor verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie

Toen de productie van schildklierhormonen wordt verminderd, is er een verzwakking van hun actie, die zich manifesteert in strijd met de groei en differentiatie van cellen en weefsels.

De allereerste is het zenuwstelsel: het aantal neuronen is verminderd, de differentiatie van de cellen van de hersenen en het skelet, de enchondrale ossificatie, het metabolisme van mucopolysacchariden is verstoord, de activiteit van het bloedvormingsproces is verminderd, de anabole Processen en de vorming van energie, lipolyse worden vertraagd, muzin accumuleert, zwelling.

Zeer belangrijk moment – het identificeren van congenitale hypothyreoïdie tijdig bij kinderen en doorgaan met zijn behandeling, aangezien hun fysieke en intellectuele ontwikkeling hiervan afhangt.

Met late detectie zijn veranderingen in weefsels en organen praktisch onomkeerbaar.

Symptomen bij pasgeborenen van congenitale hypothyreoïdie

Het is vermeldenswaard dat er geen specifiek teken is, dat onmiddellijk wordt bepaald door de aanwezigheid van een ziekte. Alleen een combinatie van een aantal tekens kunt u een nonlade vermoeden. Zieke kinderen worden vaak geboren met veel gewicht, Asphyxia is ook mogelijk. Ze hebben meestal veel langer Geelzucht pasgeborenen (meer dan 10 dagen). Ze zijn niet actief genoeg, tegen de achtergrond van welke moeilijkheden met borstvoeding kunnen optreden.

Over de pathologie duiden op ademhalingsschendingen, gemanifesteerd in apneu, luidruchtige ademhalingen / uitademen. Ademhaling wordt belemmerd door de neus, die is geassocieerd met Mercinate oedeem. Er zijn constipatie, opgeblazen gevoel, bradycardie, verminderde lichaamstemperatuur. Bloedarmoede kan zich ontwikkelen, bestendig tegen ijzerpreparaten.

Wat uitgesproken symptomen betreft, zijn er slechts 3-6 maanden van het leven van het kind.

Pathologie wordt gekenmerkt door een vertraging in groei en neuropsychische ontwikkeling. De lichaamsbouw bij patiënten met kinderen – onevenredige – handen en benen zijn relatief kort (botten groeien niet lang), handbrushen – breed, met korte vingers. Rodniki blijft al een lange tijd open. Muziek oedeem ontstaan ​​op de oogleden, dikker, neusgaten, lippen. De huid wordt bleke, droge, lichte geelzucht, geprovoceerd door carotinemie.

Het hart heeft matig uitgebreide grenzen, de tonen zijn doof, er is bradycardie. De buik breken bijna altijd, kan er een stel hernia zijn.

De schildklier mag niet worden bepaald (storing) of om te worden vergroot (de ziekte passeerde erfenis).

Diagnose van congenitale hypothyreoïdie

Zoals vermeld, is het hoofdcriterium de hoge concentratie van thyrotrope hormoon – meer dan 20 μed / ml.

Na ontvangst van dergelijke resultaten, voert de arts een diagnostisch onderzoek uit volgens het volgende plan:

• Onderzoek naar de bepaling van het niveau T4;
• Klinische en biochemische bloedtest. De eerste stelt u in staat om Normochroom-anemie te identificeren in hypothyreoïdie, de tweede hypercholesterolemie en een toename van het niveau van lipoproteïne in het bloed van kinderen gedurende 3 maanden;
• Elektrocardiogram. Hiertoe zijn diagnostische methoden zijn toevlucht genomen om de aanwezigheid van Bradycardia te bepalen. Ook zal de ECG in pathologie een afname van de spanning van de tanden tonen;
• Röntgenradiografische gewrichten. Onderzoek stelt u in staat om de vertraging in het tempo van ossificatie te zien. Het wordt uitgevoerd bij de verwezenlijking van 3-4 maanden;
• Echografie onderzoek is noodzakelijk om de aanwezigheid van de schildklier te bevestigen.

Differentiële diagnose van kinderen tot een jaar met down syndroom, rachitis, bloedarmoede, geelzucht van verschillende oorsprong, generieke schade. Bij een oudere leeftijd zijn pathologieën uitgesloten, die worden gekenmerkt door groeipratie (hypofyse nanisme, hyondroflasis), evenals hyrshpungziekte, hartdefecten, mucopolysaccharideose, congenitale heupdysplasie.

Behandeling van congenitale hypothyreoïdie in pasgeborenen

Bijna altijd noodzakelijk voor de therapie van het leven, die de ontvangst van schildkliergeneesmiddelen met constante dosiscontrole omvat.

In de regel wordt Levothyroxin-natrium gebruikt voor de behandeling, die wordt gedeponeerd en getransformeerd in een actieve T3. Neem de tool die je ooit per dag nodig hebt, ’s Morgens. Het fysiologische niveau wordt gedurende de dag bewaard.

Alleen een arts kan de gewenste dosis ophalen, omdat het afhangt van de mate van pathologie.

Meestal is de eerste dosis 10 μg, soms neemt het toe tot 15 μg. Dan verhoogt het wekelijks. Met een goed geselecteerde dosis verdwijnen de symptomen van hypo-of hyperthyreoïdie, TTG wordt op het normale niveau gehandhaafd. Receptie Levyotroxin-natrium wordt vergezeld van vitaminetherapie.

Voorspelling voor de toekomst

Tijdige behandeling is therapie die begon in de eerste maand van het leven. Vervolgens hebben vervangende therapie nodig. U moet ook het niveau van TSG voortdurend controleren. Voorspellingen in dit geval voor mentale en fysieke ontwikkeling is zeer gunstig.

Als de diagnose later wordt gemaakt, bijvoorbeeld voor 4-6 maanden van het leven, bereikt het kind het fysiologische tempo van ontwikkeling, maar de vertraging in de vorming van intelligentie wordt bewaard gebleven.